Předtím, než si přečtete výčet možných projevů syndromu Di George, je je důležité si uvědomit, že jejich skutečný výskyt je velmi individuální. Z poměrně širokého spektra různých projevů syndromu Di George se u konkrétního jedince většinou objeví jen několik málo z nich a někteří lidé s diagnózou Di George syndromu mohou být dokonce zcela bez obtíží. Některé projevy se objeví a musí se řešit hned po narození, jiné se mohou objevit až v pozdějším věku.

Informacemi, které jsou zde uvedeny tedy nechceme rodiče, kteří zjistí, že jejich dítě má Di George syndrom, strašit. Chceme je pouze pravdivě a otevřeně informovat o všech možných projevech daného syndromu, přičemž mnohé z nich se u jejich dítěte zřejmě vůbec nevyskytnou.

Z vlastní zkušenosti moc dobře víme, že znalost potenciálních rizik umožňuje případné problémy včas identifikovat a včas vyhledávat vhodnou péči, případně určité oblasti lze řešit i preventivně.

Mezi nejčetnější projevy syndromu Di George patří:

  • Celkově pomalejší vývoj
  • Vrozené srdeční vady
  • Anomalie patra a rozštěpové vady
  • Onemocnění štítné žlázy či příštítných tělísek, hypoparathyreoza (nižší hladina parathormonu)
  • Poruchy metabolizmu vápníku, hypokalcemie, vyšší riziko kalcifikace jater a ledvin,
  • Poruchy imunity
  • Faciální stigmatizace
  • Vady ledvin
  • Sluchové vady, převodní i percepční nedoslýchavost
  • Skoliosa, skeletální anomalie
  • Poruchy učení a chování
  • Opoždění vývoje řeči
  • Psychická a psychiatrická onemocnění, anomalie CNS
  • Deficit růstového hormonu, poruchy růstu
  • Anomalie ledvin a vývodných cest močových
  • Oční vývojové vady
  • Svalové hypotonie
  • Problémy s vývojem a růstem zubů
  • Anomalie GIT
  •  
  •  
  • a další…