Di George syndrom, neboli syndrom 22q11  (což je častější název uznávaný mezinárodně…) = genetická porucha mnoha tváří

Na těchto stránkách bychom chtěli poskytnou pokud možno ucelené a koplexní informace o syndromu Di George a o všech jeho různých projevech.
Možných projevů syndromu Di George je sice celá řada, ale jejich skutečný výskyt je velmi individuální – liší od člověka k člověku a jejich výskyt často závisí také na věku pacienta. Z poměrně širokého spektra různých projevů syndromu Di George se u konkrétního jedince většinou objeví jen několik málo z nich a někteří lidé s diagnózou Di George syndromu mohou být dokonce zcela bez obtíží. Některé projevy se objeví a musí se řešit hned po narození, jiné se mohou objevit až v pozdějším věku.

Informacemi, které jsou uvedeny na těchto webových stránkách tedy nechceme rodiče, kteří zjistí, že jejich dítě má Di George syndrom, strašit. Chceme je pouze pravdivě a otevřeně informovat o možných projevech daného syndromu, přičemž mnohé z nich se u jejich dítěte zřejmě vůbec nevyskytnou.

Di George syndrom vznikne ztrátou “kousku” genetického materiálu na chromozomu 22, svazku 11, na dlouhém raménku q. Tato oblast obsahuje přibližně 45 různých genů. Závažnost onemocnění a jeho projevy jsou velmi variabilní, individuální a opravdu se liší od člověka k člověku.

Syndrom byl poprvé popsán dětským endokrinologem Angelem DiGeorgem v roce 1968 a jeho výskyt je odhadován na 1 pacienta na 3000 narozených dětí.
Očekávaná délka života je normální (nevznikne-li fatální srdeční vada, nebo závažný imunitní deficit) a pacienty očekává poměrně dobrá kvalita života, zvláště pokud se dílčí projevy syndromu a vniklé problémy začnou včas řešit a pokud se včas začne s potřebnou terapií.
Mnohým problémům lze předejít, nebo je zmírnit, vhodnými preventivními opatřeními.
Většina pacientů tak může vést plnohodnotný, samostatný život s rodinou a prací. Jen někteří pacienti se cítí lépe v chráněném prostředí, v menších kolektivech a někteří  mohou být v mnohém odkázáni na pomoc okolí.

Výskyt různých projevů velmi ovlivňuje širší genetické rodinné pozadí a dispozice, a to bez ohledu na to, zda ostatní členové rodiny mají genetickou vadu či ne.Kromě toho rozvoj určitých projevů syndromu Di George souvisí také s věkem pacienta. To znamená, že určité projevy DGS se týkají jen určitého vývojového období v životě dítěte a později nejsou tak významné, podstatné. Např. případné oslabení imunity se objeví v ranném dětském věku a později se vše upraví, jiné projevy (např. psychické) se naopak objeví až např. během dospívání (blíže viz informace o dílčích projevech nebo viz přednáška DGS z pohledu rodičů – zkušenosti po 10-ti letech, z 6. 12. 2012.)

Z vlastní zkušenosti moc dobře víme, že znalost potenciálních rizik spojených s Di George syndromem umožňuje případné problémy včas identifikovat a umožňuje také včas vyhledávat vhodnou péči, případně určité oblasti řešit preventivně. Tím se obecně zvýší šance na úspěšné řešení problému.

Vědomosti a vyšší informovanost o problematice syndromu Di George tedy představují jakýsi neviditelný most:
Naše vědomosti, vědomosti rodičů dětí postižených Di George syndromem představují naději na včasné řešení konkrétních problémů, které se u daného dítěte objevily. Tím, že se problémy včas řeší, vytváří se pro děti lepší podmínky, aby se lépe a rychleji začlenily do kolektivu a normálně fungovaly v běžném životě = most od dětí směrem ke světu … nebo jinak vyjádřeno: vědomostmi otvíráme dětem z jejich strany dveře do světa.
Vědomosti ostatních, tedy lékařů, pedagogů, logopedů, fyzioterapeutů a dalších osob, které přijdou do styku s Di George-dětmi, představují naději na otevřenější přístup z jejich strany, naději, že budou tolerantnější vůči těmto dětem a trpělivější v přístupu k nim = most od ostatních, od světa k našim dětem.
Podáváním informaci, vědomostí se snažíme otevřít pomyslné dveře od ostatních k Di George-pacientům.